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IL FAVISMO

Il favismo è una malattia genetica ereditaria determinata dalla mancanza dell’ enzima glucosio -6- fosfato deidrogenasi (G6PD) negli eritrociti (globuli rossi) del sangue.
La malattia si manifesta come una grave forma di anemia ed è provocata dall’ingestione di fave fresche o secche, crude o cotte.
Alcune sostanze contenute nelle fave distruggono rapidamente i globuli rossi del sangue, causando, nel soggetto colpito, debolezza, impallidimento, urine rossastre, nausea, vomito e crisi emolitica grave, tutti sintomi correlati alla malattia del favismo. Nei casi più gravi si determina un’anemia emolitica (che potrebbe anche causare la morte) ed il paziente deve essere sottoposto a trasfusioni di sangue.
La malattia è ereditaria con carattere recessivo con il gene localizzato su cromosoma X, le donne quindi risentono in forma lieve del difetto genetico, mentre nei maschi si riscontrano le manifestazioni più gravi. La frequenza più alta si riscontra in Africa (nei Bantu circa il 20%) ma la patologia è frequente anche nell’Asia meridionale e nel Bacino del Mediterraneo (in particolare Grecia e Sardegna, dove la frequenza può raggiungere anche il 25%).
L’unico modo per sapere con certezza se un individuo è G6PD carente è quello di sottoporsi all’esame del sangue ed eseguire il test del favismo.
Gli individui fabici devono assolutamente evitare di ingerire fave ed, inoltre, devono evitare di assumere alcuni farmaci e sostanze (vedi tabella) che possono avere, nei soggetti carenti, lo stesso effetto del legume in questione e determinare gravi crisi emolitiche.
Il favismo è diffuso in Sardegna, in Africa ed in tutto il bacino del Mar Mediterraneo, ossia nelle stesse zone dove il plasmodium falciparum agente della malaria maligna, ha colpito in passato, o colpisce tuttora, le popolazioni.
La carenza di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi consente, comunque, una vita perfettamente normale e non comporta in genere alcun disturbo, purché l’individuo colpito non ingerisca fave o determinati farmaci che possono provocare crisi emolitica grave. Il modo migliore per evitare rischi quindi è la prevenzione.
Nel caso di manifestazione clinica della malattia l'unica cura possibile consiste nella trasfusione di sangue.
Ecco un elenco di alcune delle sostanze e farmaci da evitare che possono provocare crisi emolitiche significative nei soggetti con deficit di G6PD.

Tratto da Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi: fattori di emolisi di A.M. Salvati, D. Maffi, M.P. Caforio, P. Caprari, P. Cianciulli, F. Sorrentino, e S. Amadori. Rapporti ISTISAN 99/19. Per gentile concessione Istituto Superiore di Sanità.

Nome

Formula Molecolare

RISCHIO

Per chi

Acetanilide

C8 H9 N O

Alto

Medit., Asia

Acido O-Acetilsalicilico (acido acetilsalicilico)

C9 H8 O4

Alto

Medit., Asia

Acido nalidixico

C12 H12 N2 O3

Alto

Medit., Asia

Arsina

As-H3

Alto

Tutti

Cloruro di Tononio (blu di toluidina)

C15 H16 Cl N3 S

Alto

Tutti

Ciprofloxacina

C17 H18 F N3 O3

Alto

Medit., Asia

Cloramfenicolo

C11 H12 C12 N2 O5

Alto

Medit., Asia

Clorochina, cloroquina

C18 H26 Cl N3

Alto

Medit., Asia

Dapsone (diafenilsulfone)

C12 H12 N2 O2 S

Alto

Tutti

Dimercaprolo

C3 H8 O S2

Alto

Tutti

Doxorubicinia, Dossorubicina

C27 H29 N O11

Alto

Medit., Asia

Fenacetina (acetofenetidina)

C10 H13 N O2

Alto

Medit., Asia

Fenazopiridina

C11 H11 N5

Alto

Medit., Asia

Acetilfenilidrazina (2-Fenilacetoidrazide)

C8 H10 N2 O

Alto

Tutti

Fenilidrazina

C6 H8 N2

Alto

Tutti

Furazolidone

C8 H7 N3 O5

Alto

Tutti

Glibenclamide

C32 H28 Cl N3 O5 S

Alto

Medit., Asia

Glucosolfone

C24 H34 N2 Na2 O18 S3

Alto

Tutti

Menadiolo Sodio Solfato (Solfato Sodico di Menadiolo; Vitamina K4 sodio solfato)

C11 H8 Na2 O8 S2

Alto

Tutti

Mepacrina

C23 H3O Cl N3 O

Alto

Medit., Asia

Mesalazina - Acido 5-Ammino Salicilico (acido paraminosalicilico)

C7 H7 N O3

Alto

Medit., Asia

Metiltioninio Cloruro (Cloruro di Metiltioninio; blu di metilene)

C16 H18 Cl N3 S

Alto

Tutti

Naftalene, Puro (naftalina)

C10 H8

Alto

Tutti

Beta-Naftolo (2-Naftolo)

C10 H8 O

Alto

Tutti

Niridazolo

C6 H6 N4 O3 S

Alto

Tutti

Nitrito di isobutile (isobutilnitrito)

C4 H9 N O2

Alto

Medit., Asia

Nitrofural (nitrofurazone)

C6 H6 N4 O4

Alto

Tutti

Nitrofurantoina

C8 H6 N4 O5

Alto

Tutti

Ossidasi, Urato (urato ossidasi)

 

Alto

Medit., Asia

Pamachina (Pamaquina)

C42 H45 N3 O7

Alto

Tutti

Pentachina

C18 H27 N3 O

Alto

Tutti

Primachina (Primaquina)

C15 H21 N3 O

Alto

Tutti

Probenecid (Probenecide)

C13 H19 NO4 S

Alto

Tutti

Solfadimidina

C12 H14 N4 O2 S

Alto

Tutti

Stibofen (2-(2-Ossido-3,5-disolfonatofenossi)-1,3,2,Benzodiossastibol-4,6,Disolfonato di pentasodio)

C12 H4 Na5 O16 S4 Sb

Alto

Tutti

Sulfacetamide

C8 H10 N2 O3 S

Alto

Tutti

Sulfafurazolo (sulfofurazone, sulfisoxazolo)

C11 H13 N3 O3 S

Alto

Medit., Asia

Sulfametoxazolo (sulfametossazolo)

C10 H11 N3 O3 S

Alto

Tutti

Sulfanilammide

C6 H8 N2 O2 S

Alto

Tutti

Sulfapiridina

C11 H11 N3 O2 S

Alto

Tutti

Sulfasalazina, Salazosulfapiridina (salazopirina)

C18 H14 N4 O5 S

Alto

Tutti

Sulfoxone

C14 H14 N2 Na2 O6 S3

Alto

Tutti

Tiazosolfone

C9 H9 N3 O2 S2

Alto

Medit., Asia

Trinitrotoluene (2,4,6-Trinitrotoluene)

C7 H5 N3 O6

Alto

Medit., Asia

Menadione (menaftone, vitamina K3)

C11 H8 O2

Alto

Tutti

Menadione sodio bisolfito, Bisolfito Sodico di Menadione (vitamina K3 sodio bisolfito)

C11 H8 O2 NaHSO3

Alto

Tutti

Acido Ascorbico

C6 H8 O6

Basso

Medit., Asia

Acido Para-Aminobenzoico (Acido 4-Ammino Benzoico)

C7 H7 N O2

Basso

Medit., Asia

Acido Tiaprofenico

C14 H12 O3 S

Basso

Medit., Asia

Aminofenazone (aminopirina)

C13 H17 N3 O

Basso

Medit., Asia

Antazolina (antistina)

C17 H19 N3

Basso

Medit., Asia

Chinidina

C20 H24 N2 O2

Basso

Medit., Asia

Chinina

C20 H24 N2 O2

Basso

Medit., Asia

Colchicina

C22 H25 N O6

Basso

Medit., Asia

Difenidramina

C17 H21 N O

Basso

Medit., Asia

Dopamina (L-dopa)

C8 H11 N O2

Basso

Medit., Asia

Fenazone (antipirina)

C11 H12 N2 O

Basso

Medit., Asia

Fenilbutazone

C19 H20 N2 O2

Basso

Medit., Asia

Fenitoina

C19 H20 N2 O2

Basso

Medit., Asia

Fitomenadione (vitamina K1)

C31 H46 O2

Basso

Medit., Asia

Isoniazide

C6 H7 N3 O

Basso

Medit., Asia

Norfloxacina

C16 H18 F N3 O3

Basso

Medit., Asia

Paracetamolo (acetaminofen)

C8 H9 N O2

Basso

Medit., Asia

Pirimetamina

C12 H13 Cl N4

Basso

Medit., Asia

Procainamide

C13 H21 N3 O

Basso

Medit., Asia

Proguanile (Proguanilo; cloroguanidina)

C11 H16 Cl N5

Basso

Medit., Asia

Solfacitina

C12 H14 N4 O3 S

Basso

Medit., Asia

Streptomicina

C21 H39 N7 O12

Basso

Medit., Asia

Sulfadiazina

C10 H10 N4 O2 S

Basso

Medit., Asia

Sulfaguanidina

C7 H10 N4 O2 S

Basso

Medit., Asia

Sulfamerazina

C11 H12 N4 O2 S

Basso

Medit., Asia

Sulfametoxipiridazina

C11 H12 N4 O3 S

Basso

Medit., Asia

Triesifenidile (Triexifenidile; benzexolo)

C20 H31 N O

Basso

Medit., Asia

Trimetoprim (Trimetoprima)

C14 H18 N4 O3

Basso

Medit., Asia

Tripelennamina

 

 

 

Il fabico deve dunque rinunciare a fave e piselli e in caso di malattia farsi prescrivere medicinali non emolitici. In Sardegna, come accennato in precedenza, la percentuale dei fabici è altissima ( fino al 25% in certe zone delle province di Cagliari e di Oristano) e grazie a campagne di informazione introdotte dall'assessorato Regionale all'Igiene e sanità a partire dal 1981 che ha sensibilizzato la popolazione portandola ad effettuare il test fabico, ne è conseguita una sensibile riduzione del numero dei ricoveri ospedalieri.



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